Sobre o Teste Diagnóstico Pré-Implantacional (Genético)
O teste genético pré-implantacional é a versão em português do termo preimplantation genetic diagnostic (PGT), que consiste em analisar geneticamente o embrião antes de ser transferido para o útero. A análise pode ser tanto dos cromossomos, quanto dos genes, e visa a prevenir a transferência de embriões portadores de doenças gênicas ou cromossômicas.
Como é feito?
A partir de uma biópsia, que consiste na retirada de algumas células do embrião, sem prejuízo para o seu desenvolvimento. Essas células são enviadas ao laboratório de genética para análise, enquanto o embrião fica criopreservado para ser futuramente descongelado caso o laudo indique que ele está em boas condições.
A realização do PGT implica em um tratamento de fertilizado in vitro (FIV)e na biópsia do(s) embrião(ões) gerado(s).
Indicações do PGT
Podemos dividir os pacientes com indicações para o teste genético pré-implantacional em dois grupos:
1) Casais que necessitam da FIV para o tratamento da infertilidade conjugal e fazem a análise genética embrionária para não correr o risco dos filhos nascerem com alterações genéticas.
2) Casais com risco conhecido de transmitir doenças genéticas para seus filhos e precisam realizar a FIV para selecionar o embrião sadio.
As anomalias cromossômicas, chamadas aneuploidias, são o resultado de um número alterado de cromossomos no momento da fusão do material genético do óvulo com o do espermatozoide. Um conhecido exemplo é Síndrome de Down, resultado de uma cópia extra do cromossomo 21. As anormalidades também podem ocorrer por perdas ou ganhos de partes de algum cromossomo ou por translocações (quando um pedaço de material em algum cromossomo é trocado com um pedaço de outro).
Já as alterações gênicas são aquelas transmitidas de pais para filhos, através de mutações em genes que possuem informações para determinadas doenças. Os testes genéticos nesses casos servem para identificar se aquele determinado embrião recebeu o gene alterado do pai ou da mãe, dependendo de quem possuir a mutação da doença específica.
Utilização do PGT no tratamento da infertilidade pela FIV
Aproximadamente 50% dos embriões humanos formados têm anormalidades no número de cromossomos e esse é o principal motivo de o embrião não implantar. Em outras palavras, a causa genética é um dos fatores mais importantes de não se obter sucesso absoluto nos tratamentos de Reprodução Assistida.
Um dos fatores para infertilidade conjugal é a idade avançada de ambos os parceiros. No entanto, a idade feminina tem componente muito mais evidente. Isso ocorre porque a mulher já nasce com a quantidade de óvulos que ela irá utilizar a vida inteira e, ao final da sua vida reprodutiva, a maioria dos óvulos geneticamente normais já foi consumida a cada ciclo menstrual. Mulheres acima de 37 anos possuem mais dificuldades para engravidar e aquelas que estão acima dos 40 anos ficam muito expostas aos riscos de terem filhos com anormalidades cromossômicas. Nesses casos, a realização do PGT pode ser uma boa alternativa para diminuir a probabilidade de gestação de bebês com as ditas aneuploidias.
Técnicas genéticas
Os testes laboratoriais que são utilizados na análise genética das células biopsiadas são:
- PGT-A: Lembre-se A de aneuploidia, ou seja, o diagnóstico que identifica a saúde cromossômica do embrião. Este estudo é realizado para ajudar a oferecer um tratamento de Fertilização in vitro (FIV) mais efetivo, pois permite identificar o embrião saudável com possibilidade ampliada de implantação e risco reduzido de abortamento e doenças cromossômicas como a Síndrome de Down, que estão principalmente relacionadas com a idade materna avançada e alterações no cariótipo do casal.
- PGT-M: Lembre-se M de monogênica, onde o diagnóstico do embrião tem o objetivo de identificar aqueles que foram afetados por uma alteração genética que dá origem a uma doença hereditária. Um estudo indicado para famílias onde existem casos de doenças monogênicas hereditárias, tais como Anemia Falciforme, Fibrose Cística, entre outras.
Veja, abaixo, vídeo da Genesis Genetics, hoje em dia comprada pela Igenomix, laboratório especializado em Teste Genético Pré-Implantacional (PGT), onde nós do Vida – Centro de Fertilidade fazemos as análises genéticas dos embriões, para podemos entender um pouco mais sobre a técnica. Hoje em dia a sigla PGD é mundialmente reconhecida como PGT.
O NGS (next generation sequencing) é o método utilizado para análise genética capaz de detectar alterações de todos os cromossomos. É um método de última geração que analisa e faz o sequenciamento de todo DNA das células a serem investigadas.
Análise de um embrião masculino sem alteração:
A maioria das pessoas não sabe se carrega alguma mutação gênica que pode ser transferida aos seus descendentes. Quando um casal compartilha uma mesma mutação, existe um risco altíssimo (25%) de seus filhos nascerem com a doença consequente desta mutação. Para identificar se somos carreadores de mutações gênicas existe um teste chamado CGT. No futuro, este será um teste obrigatório para qualquer casal que planeja filhos, independente de precisarem ou não de tratamento para engravidar.