A história de desafio e superação do casal Paula e André em busca da realização do sonho de ter filhos foi mostrada essa semana no telejornal Bom dia Brasil (TV Globo).

Ele é portador de uma anomalia genética que pode causar a morte do bebê e o drama do casal era evitar que ele adquirisse a enfermidade. Foi aí que a ciência entrou em cena, contribuindo para o nascimento de Helena, uma linda menina que está livre de uma doença grave graças aos avanços da Medicina.

Confira a matéria na íntegra, no site do Bom dia Brasil 

Muitos são os motivos que levam um casal a buscar técnicas de fertilização assistida. O mais comum é a dificuldade de engravidar, que pode acontecer por conta de alguma disfunção fisiológica da mulher ou do homem. Mas, o que pouca gente sabe é que a preocupação com doenças genéticas – seja por incidência de casos na família ou por gravidez tardia – é também motivo para recorrer a tratamentos e submeter os embriões do casal a uma avaliação genética antes da implantação. O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é um tipo de biópsia feita nos embriões, para o rastreamento de doenças genéticas e anomalias cromossômicas, que aumenta o sucesso em uma gravidez assistida.

O estudo dos embriões pelo PGD permite que seja feita uma seleção prévia, possibilitando que somente embriões aptos sejam implantados no útero da mulher. Com o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, ou seja, com a biópsia dos embriões para saber quais são os geneticamente mais saudáveis antes de se implantá-los no útero, as chances de sucesso de gravidez aumentam muito, porque os embriões, sendo normais, têm uma probabilidade muito maior de se desenvolver. Além disso, também é possível evitar que sejam implantados embriões com “defeitos” no DNA, capazes, por exemplo, de resultar em fetos com problemas de má formação.

São três as aplicações do PGD: em embriões fecundados com óvulos de mulheres acima de 40 anos, já que a partir desta faixa etária os óvulos começam a ficar velhos e a terem mais propensão a desenvolver algumas anomalias cromossômicas; para detectar doenças que se manifestam em apenas um sexo; e na investigação de enfermidades que atingem apenas um único gene.

O diagnóstico genético pré-implantacional antevê algumas doenças genéticas e anomalias nas células, porém não detecta todas as doenças e alterações. Além disso, o material recolhido para estudo é muito pequeno, o que impossibilita a realização de uma pesquisa mais abrangente. Mas o casal deve ter em mente que há limitações.

As restrições para a descoberta de doenças por meio do PGD existem porque só se pode diagnosticar o que é pesquisado. Enfermidades genéticas específicas só são estudadas quando pesquisadas por algum outro motivo, por exemplo, histórico da doença na família. Nesse caso analisa-se diretamente o cromossomo que é atingido pelo mal. Já em mulheres acima de 40 anos, só as anomalias cromossômicas que estão incluídas no painel básico (cromossomas 13, 18, 21, X, Y), são estudadas.

O PGD é feito nos embriões em até 48h depois da fecundação, quando eles têm cerca de seis a oito células. Apenas uma célula é retirada para análise e sua ausência não afeta o desenvolvimento do bebê. Dois procedimentos são possíveis para a análise dos embriões, o FISH (fluorescent “in situ” hibridization) ou o PCR (Polymerase Chain Reaction).

O FISH é utilizado para detectar alterações cromossômicas numéricas, como as ocorridas nos casos de Síndrome de Down ou translocações, quando há uma quebra no cromossomo. Já o PCR é utilizado para rastrear doenças monogênicas (fibrose cística, atrofia espinhal, distrofia muscular, doença de von Hippel-Lindal, rim policístico e outras).

É importante salientar ainda que são dois processos distintos: a fertilização in vitro e os processos de análise dos embriões pré-implantação, feitos por equipes de profissionais diferentes. A fertilização in vitro é realizada por especialistas em fertilização, e somente depois que os embriões atingem a média de células necessárias é que outro grupo de especialistas, geneticistas, entra em cena para a realização do diagnóstico pré-implantacional.